KARDIOMIOPATIA PRZEROSTOWA KOTÓW
(HCM – hypertrophic cardiomyopathy)

Co to jest kardiomiopatia?

Spośród nabytych chorób serca dużą grupę stanowią kardiomiopatie. Z definicji zgodnej z zaleceniami WHO kardiomiopatia to choroba mięśnia sercowego związana z jego dysfunkcją, w której dochodzi do zmiany wielkości komory lub komór oraz zmiany kurczliwości mięśnia sercowego. U kotów w szczególności dochodzi do powstawania kardiomiopatii typu przerostowego.

Co to jest kardiomiopatia przerostowa?

            Jest to choroba o podłożu genetycznym występująca u kotów, psów, świń oraz ludzi. Jak jest przekazywana i dziedziczona do tej pory nie do końca jest jasne. Wiadomo jednakże, że stanowi częstą przyczynę niewydolności krążenia, powstawania zakrzepów i zatorowości tętniczej oraz może powodować tzw. nagłą śmierć sercową (SCD-sudden cardiac death). Ostatnio przeprowadzone badania w Stanach Zjednoczonych oraz Europie doprowadziły do wykrycia jednego z genów odpowiedzialnych za powstawanie lub nasilanie kardiomiopatii przerostowej. Tło genetyczne choroby udowodniono u rasy Maine Coon oraz ostatnio u rasy Ragdoll.

Jakie koty mogą chorować na kardiomiopatię przerostową?

            Przede wszystkim najczęściej choroba ta występuje u kotów następujących ras – Maine Coon, Ragdoll, Norweski Leśny, Syberyjski, Brytyjski Krótkowłosy i Długowłosy, Sfinks, Devon Rex i German Rex. Zwiększa się również skłonność do HCM u innych ras kotów – Syjamski, Birmański, Burmański, Bengalski i Perski. Oczywiście spotyka się również koty europejskie („dachowce”), które mogą chorować na kardiomiopatię przerostową.

W jakim wieku występuje kardiomiopatia przerostowa u kotów?

Najczęściej dotyczy kotów młodych w wieku 1-5 lat, jednakże może występować również u kotów starszych powyżej 10 roku życia. Ale wtedy raczej nie należy mówić o klasycznej kardiomiopatii przerostowej tylko kardiomiopatii wtórnej związanej zwykle z chorobami wieku geriatrycznego kotów – takimi jak nadczynność tarczycy, przewlekła niewydolność nerek przewlekła oraz pierwotne nadciśnienie tętnicze.
Co dzieje się z sercem w kardiomiopatii przerostowej?
        Klasyczna forma HCM powstaje, gdy dochodzi do nieprawidłowego pogrubienia mięśnia sercowego, głównie lewej strony. To pogrubienie może być dotyczyć jedynie ściany lewej komory lub tylko przegrody, najczęściej jednak obserwujemy formę symetrycznego przerostu obu struktur (przegrody i ściany lewej komory). Niezwykle rzadko dochodzi do przerostu ściany prawej komory. Tego typu kardiomiopatię, która najczęściej charakteryzuje się zaburzeniami rytmu i nagłą śmiercią sercową stwierdzono u rasy Maine Coon – nosi ona nazwę rodzinnej arytmogennej kardiomiopatii prawej komory (ARVC – Arrhytmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy). Udowodniono również tło genetyczne tego rodzaju kardiomiopatii u rasy Maine Coon.
             Wraz ze zwiększaniem grubości ściany serca mięsień sercowy staje się bardziej sztywny i trudniej napełnia się krwią. Jednocześnie dochodzić może do cofania się krwi do lewego przedsionka, który w tej chorobie staje się powiększony (co jest widoczne na zdjęciach rentgenowskich oraz w badaniu echokardiograficznym). Zmniejszanie się światła lewej komory i nieprawidłowy przepływ krwi do lewego przedsionka (tzw. niedomykalność mitralna) oraz często zaburzenia przepływu krwi do aorty, do której drogę zamyka pogrubiała przegroda międzykomorowa, powodują objawy szmeru, słyszanego podczas badania kardiologicznego.
           Dość typowym objawem dla kotów jest gromadzenie się płynu w klatce piersiowej lub płucach (obrzęk płuc), co powoduje wyraźnie nasilone objawy duszności oraz oddychanie wspomagane pracą tzw. tłoczni brzusznej. Czasem jednak zdarza się przebieg bezobjawowy choroby, którą wykrywa się nagle podczas badania klinicznego lub kot do tej pory zdrowy nagle umiera. Śmierć spowodowana jest ciężkimi zaburzeniami rytmu serca. U niektórych kotów dochodzi do tworzenia się zakrzepów na ścianie powiększonego lewego przedsionka, zakrzepy takie na skutek nieprawidłowego przepływu krwi mogą odrywać się od ścian i wędrować wraz z krwią, najczęściej w kierunku jamy brzusznej (przez aortę brzuszną). Tam może dochodzić do ich blokowania się w świetle naczyń krwionośnych. Najczęściej ma to miejsce w naczyniach doprowadzających krew do kończyn tylnych (wówczas kot doznaje nagłego paraliżu i ciągnie kończyny za sobą), naczyń zaopatrujących nerki czy jelita (wtedy jedynym objawem jest coraz gorsze samopoczucie kota, gorączka, bliżej nieokreślony ból na terenie jamy brzusznej i inne mniej typowe objawy, które utrudniają jednoznaczne rozpoznanie.

Jak rozpoznawać kardiomiopatię przerostową?

Jeśli występuje szmer sercowy u młodego kota (1-6 lat), konieczne jest szczegółowe badanie kardiologiczne, które określi przyczyny szmerów sercowych. Należy wykonać badanie ekg (niekiedy można je pominąć, jeśli kot nie ma arytmii, wówczas niewiele wnosi do rozpoznania), rtg klatki piersiowej (oprócz oceny wielkości serca oceniane są również płuca) i najważniejsze badanie – echo serca. Badanie echokardiograficzne pozwala określić czy kot nie ma wady serca, ocenić grubość ściany lewej komory i przegrody międzykomorowej, wielkości lewego przedsionka oraz za pomocą specjalnego obrazowania dopplerowskiego określa prędkość, kierunek oraz rodzaj przepływów krwi przez aortę, tętnicę płucna i zastawki przedsionkowo-komorowe. Badanie echokardiograficzne jest obecnie standardem diagnostycznym w przypadku rozpoznawania chorób serca u kotów. Koty starsze (powyżej 8-10 roku życia) powinny mieć jeszcze dodatkowo zmierzone ciśnienie tętnicze krwi oraz określony poziom hormonów tarczycy.

Czy kardiomiopatia jest wadą wrodzoną?

Kot chory na kardiomiopatię przerostową nie rodzi się z nią, więc z klinicznego punktu widzenia nie jest to klasyczna wada serca, jednakże z uwagi na potwierdzone skłonności dziedziczne i wykrycie na razie jednego genu odpowiedzialnego za nieprawidłową przebudowę mięśnia sercowego uznać ją można za wadę genetyczną (na razie tylko u dwóch ras – Maine Coon i Ragdoll). Kot rodzi się z wadliwym materiałem genetycznym, jednakże rozwój choroby jest bardzo powolny. Często pierwsze objawy choroby ujawniają się dopiero po 12-24 miesiącach życia, niekiedy nawet później. Zdarza się, że wykrywamy chorobę w wieku 5-6 lat. Dlatego, w szczególności dla ras zagrożonych chorobą ważne jest regularne badanie kardiologiczne (głównie echokardiograficzne) w odstępach 12-24-miesięcznych wykonywane przez specjalistę kardiologa. Ma to duże znaczenie w liniach hodowlanych.

Co można zobaczyć na zdjęciu rtg klatki piersiowej u kota z HCM?

Nie zawsze powiększenie serca jest widoczne na standardowym zdjęciu prawobocznym. Wiąże się to z tym, że początkowo w tej chorobie serce powiększa się „do środka” i można nie zauważyć zmian wielkości serca do chwili, aż powiększą się przedsionki. Często wykonujemy dwa zdjęcia rtg i niekiedy powiększenie serca widoczne jest w projekcji mostkowej (kot leży na mostku z wyciągniętymi przednimi łapami do przodu). Czasem w bardziej zaawansowanym stadium choroby widoczna jest obecność płynu w klatce piersiowej i/lub obrzęku płuc.

Co można zobaczyć w badaniu echokardiograficznym u kota z HCM?

     Badanie echokardiograficzne jest podstawowym narzędziem diagnostycznym w rozpoznawaniu tej choroby. Obraz usg pokazuje już wczesne stadia choroby (niewidoczne jeszcze w badaniu rtg), oraz pozwala na dokładne oszacowanie zmiany wielkości całego serca i jego poszczególnych struktur. Pozwala również ocenić obecność niesymetrycznych zmian rozrostowych przegrody, stan mięśni brodawkowatych (często zmienionych w sytuacji, gdy mamy do czynienia z zaawansowaną kardiomiopatią) oraz stwierdzić ewentualne zaburzenia przepływu krwi, np. cofania się krwi do lewego przedsionka lub zaburzonego odpływu krwi z lewej komory przez tzw. obstrukcję drogi ujścia z lewej komory. W takim przypadku mamy do czynienia ze specyficzną formą kardiomiopatii, a mianowicie tzw. obstrukcyjną kardiomiopatią przerostową (HOCM – Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy). Badanie echokardiograficzne pozwala na ustalenie właściwego leczenia i umożliwia przy powtórnych badaniach określania postępu choroby. Czasem udaje się uwidocznić skrzeplinę w lewym przedsionku, co często źle rokuje na przyszłość. Taki kot ze skrzepliną jest zagrożony zatorowością tętniczą.

Czy HCM da się wyleczyć?

Nie jest to choroba, którą da się całkowicie wyleczyć. Obecnie istnieje kilka rodzajów skutecznych leków, które odpowiednio dobrane po dokładnym badaniu kardiologicznym pozwolą w znaczący sposób przedłużyć życie kotu, a przede wszystkim poprawić jego komfort życia. Zależnie od rodzajów objawów oraz wyników badań dodatkowych, a w szczególności echokardiografii stosuje się leki moczopędne, leki betaadrenolityczne, blokery kanału wapniowego oraz/lub inhibitory ACE. Odpowiednie leki dobiera się indywidualnie wg potrzeb kota oraz jego aktualnego stanu klinicznego.

Jak długo żyje kot z HCM?

Jeśli choroba jest wcześnie wykryta, możemy takiemu kotu przedłużyć życie nawet o 2-4 lata. Wymaga to jednak regularnych kontaktów z lekarzem prowadzącym lub okresowo z kardiologiem, którzy w odpowiedni sposób będą modyfikować leczenie oraz zlecać, co kilka miesięcy badania krwi. Szczególnie istotne jest wykonywanie kontrolnych badań krwi pod kątem wydolności nerek (mocznik, kreatynina) oraz stężenia potasu i badania morfologii krwi. 
U kotów z chorobą wykrytą później rokowanie jest znacznie gorsze, koty z płynem w klatce piersiowej czy po epizodach zatorowości tętniczej mają średni czas przeżycia kilka tygodni do kilku miesięcy.

Czy można zapobiegać kardiomiopatii przerostowej?

W odróżnieniu od kardiomiopatii rozstrzeniowej kotów, która dość często wynika z niedoborów aminokwasu tauryny (koty nie są w stanie tego aminokwasu wyprodukować same, jest on zawsze dodawany do karm komercyjnych dla kotów), kardiomiopatia przerostowa nie jest spowodowana niedoborami żywieniowymi. Powstaje na skutek bliżej nieokreślonych zmian w mięśniu sercowym pod wpływem nieprawidłowego funkcjonowania genów kodujących białka występujące w komórkach mięśnia sercowego. Na razie u kotów wykryto jeden taki gen, który nazywa się MyBPC3 i ustalono, że gen ten, gdy jest zmutowany, (czyli wadliwy) może powodować (zwykle wraz z innymi genami) chorobę serca. Nie dzieje się to zawsze i nie wiadomo, w jakich okolicznościach u kotów z wadliwymi genami dochodzi do rozwoju choroby lub nie.

Jak wykrywać wadliwe geny?

Naukowcy amerykańscy (Prof. Mark D.Kittleson oraz Prof. Kathryn Meurs) odkryli ten gen dwa lata temu, opracowano jednocześnie test pozwalający wykrywać go w próbkach biologicznych (krew lub zeskrobina z wewnętrznej strony policzka). Test ten jest obecnie również dostępny w Polsce i pozwala ustalić profil genetyczny kota. Wystarczy pobrać krew lub specjalną szczoteczką poskrobać błonę śluzową policzka i wysłać do laboratorium w Europie Zachodniej. Dostępny jest jedynie test dla kotów rasy Maine Coon. Test wykrywa jedną mutacje (zamiana jednego z aminokwasów w sekwencji kodującej białko tzw. Myosin Binding Protein C - MyBPC3) i pozwala określić czy kot jest heterozygotą (tzn. ma jeden wadliwy i jeden prawidłowy allel z pary tworzącej gen) lub homozygotą (albo oba allele są prawidłowe albo nieprawidłowe).

Jak interpretować wyniki badania genetycznego na HCM?

Wykryto, że gen ten należy do genów autosomalnych dominujących. Oznacza to, że dziedziczą się niezależnie od płci (geny autosomalne to geny niezwiązane z płcią), a dominujący oznacza, że wystarczy jeden nieprawidłowy gen z pary, aby kot zachorował (co nadal nie jest jeszcze udowodnione w dużej grupie kotów).

Mamy, więc możliwość uzyskać z laboratorium trzy rodzaje wyników:

1. HCM/HCM – który oznacza, że kot jest homozygotą niosące oba wadliwe allele tego genu i jest wysoce prawdopodobne, że kot zachoruje na kardiomiopatię przerostową. Wynik taki oznacza również eliminację z programów hodowlanych z uwagi na możliwość przekazywania tego genu każdemu z potomstwa niezależnie od doboru partnera (gen jest autosomalny dominujący)

2. n/HCM – który oznacza, że kot jest heterozygotą i może (ale nie musi) zachorować na kardiomiopatię przerostową. Obecnie stwierdzono, że w populacji kotów rasy Maine Coon ten genotyp ma około 30% kotów w Europie (w tym w Polsce). Większość specjalistów warunkowo dopuszcza koty z takimi wynikami do rozrodu jedynie z kotami z wynikami n/n i pod warunkiem, że koty te mają szczególnie ładne inne cechy. Nadal trwają spory dotyczące czy można te koty rozmnażać, ale powstały w 2004 roku HCM Health Programme dopuszcza takie koty do kontrolowanego rozrodu.

3. n/n – który jest wynikiem najbardziej pożądanym i oznacza, że kot jest wolny od mutacji genu MyBPC3 i może być dopuszczany do rozrodu z kotami z wynikami n/n i warunkowo n/HCM.

Jak interpretować wynik badania echokardiograficznego w kierunku HCM?

Badanie echokardiograficzne odbywa się w pozycji leżącej (kot leży na specjalnym stole), lekarz badający powinien ocenić subiektywny wygląd serca w czasie pracy, zwłaszcza wygląd mięśni brodawkowatych, określić czy występują zawirowania przepływu krwi przez zastawki przedsionkowo-komorowe, zastawkę aorty i tętnicy płucnej (z wykorzystaniem dopplera kolorowego i dopplera przepływowego) oraz zmierzyć wielkość poszczególnych części serca. Wyniki tego badania wpisuje się do specjalnego raportu. Dostępne tam informacje pozwalają porównując z dostępnymi normami ustalić czy kot ma HCM czy jest od niego wolny. Istnieje jeszcze wynik pośredni tzw. niejednoznaczny (equivocal), który oznacza, że kot ma pewne parametry nie do końca prawidłowe, ale nie jest HCM. Wtedy takie badanie należy powtórzyć po kilku miesiącach (termin następnego badania wyznacza się najczęściej po 3-6 miesiącach). Kot z wynikiem niejednoznacznym na razie nie powinien być rozmnażany.

Badanie kota, który jest spokojny trwa zwykle 20-30 minut, niekiedy, gdy kot jest trudny do opanowania wskazana jest łagodna sedacja farmakologiczna (zastrzyk). Badanie nie jest bolesne i większość kotów dobrze go toleruje. Bardzo rzadko badanie to wymaga wygolenia klatki piersiowej. Zamiast tego stosuje się duże ilości żelu, wody lub alkoholu zwilżającego włosy, co pozwala stworzyć okienko po rozchyleniu włosów. Wymaga pewnej wprawy i dobrej jakości sprzętu do echokardiografii. W chwili obecnej tylko kilka osób w Polsce ma możliwość wykonywać badania w kierunku HCM z wystawieniem specjalnego certyfikatu.

Raport składa się kilku części, z której najważniejsze to tabela pomiarów oraz ocena odpływu z lewej komory (podawana w m/s lub cm/s), ocena wielkości lewego przedsionka, obecności tzw. skurczowego ruchu płatka zastawki mitralnej w kierunku przegrody międzykomorowej (ang. SAM – systolic anterior motion) i czy występuje zanik światła lewej komory w skurczu.

Co oznaczają skróty używane do opisu badania echokardiograficznego?

IVSd (Interventricular septum diameter in diastole) – grubość przegrody międzykomorowej w rozkurczu

LVDd (left ventricular diameter in diastole) – światło lewej komory w rozkurczu

PWd lub LVWd (posterior wall diameter in diastole, left ventricular wall in diastole) – grubość ściany lewej komory (wolnej) w rozkurczu

IVSs (interventricular septum diameter in systole) – grubość przegrody międzykomorowej w skurczu

LVDs (left ventricular diameter in systole) – światło lewej komory w rozkurczu

PWs lub LVWs (left ventricular diameter in systole) – grubość ściany lewej komory (wolnej) w skurczu

EF (ejection fraction) – frakcja wyrzutowa (oznacza mniej więcej ile krwi jest wyrzucana z lewej komory w czasie skurczu)

FS (fractional shortening) – frakcja skracania (czyli tzw. kurczliwość serca, upraszczając oznacza mniej więcej siłę skurczu serca)

Ao (Aorta) – światło aorty czyli tętnicy głównej

LA (left atrium) – światło lewego przedsionka

LA/Ao – stosunek lewego przedsionka do aorty (maksymalny dopuszczalny to około 1.5-1.6 (możliwy do liczenia z dwóch projekcji)

Co z tego wynika?

Najważniejsze są dwa parametry, od nich też zależy, jaką ocenę otrzyma kot podczas badania. Obydwa dotycząc grubości serca w rozkurczu – grubość przegrody (IVSd) oraz grubość ściany wolnej (LVDd, PWd) nie powinny przekraczać 5 mm, koty bardzo duże (powyżej 7-8 kg) mogą mieć wyniki pomiarów maksymalnie do 5,5 mm. Dla większości ras zagrożonych HCM ustalono pewne szczególne zalecenia, ale wartości pomiarów są najistotniejsze do całkowitej oceny. U kota, który ma przekroczone te pomiary (wystarczy jeden z nich) i jeśli nie ma innego wyjaśnienia tej sytuacji (laktacja, ciąża) wystawiana jest informacja, że kot ma kardiomiopatię przerostową. Oceniane są również inne parametry takie jak wielkości lewego przedsionka i stosunek lewego przedsionka do aorty, obecność lub brak SAM czy zmiany na terenie mięśni brodawkowatych, mogą mieć wpływ na wystawienie oceny niejednoznacznej (jeśli występują samoistnie) lub oceny – kot z HCM, jeśli wraz z występowaniem tych dodatkowych czynników są jeszcze przekroczone parametry podstawowych pomiarów grubości przegrody i ściany.

Kiedy badać koty na HCM?

Koty rasowe z grup ryzyka z programów hodowlanych powinny być badane po skończeniu 12-18 miesięcy, ale przed pierwszym badaniem taki kot nie powinien być rozmnażany. Testy genetyczne mogą być wykonane u kota w każdym wieku, dobrze jest wykonać go w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, co da odpowiedź dotyczącą przyszłości hodowlanej takiego jeszcze młodego kota. Testy szczoteczkowe można już wykonać u kotów kilkutygodniowych.

Badania echokardiograficzne powinno się powtarzać corocznie przez cały okres użytkowania kota jako kota hodowlanego, czyli mniej więcej do ukończenia przez kota 7-8 lat. W innym przypadku zalecanym minimum jest wykonanie badań echokardiograficznych w 18-24 miesiącu życia, potem w wieku 3, 5 i 7 lat. Kwestię częstotliwości przeprowadzanych podejmuje się w zależności od wyników badania echokardiograficznego, wyników testu HCM oraz indywidualnych okoliczności.

Co zrobić, jeśli chcesz zbadać kota w kierunku HCM?

Aby wykonać test na nosicielstwo genu MyBPC3 konieczna jest wizyta w lecznicy współpracującej z jednym z laboratoriów weterynaryjny wykonujących tego typu testy. W Europie można to wykonać w laboratorium we Francji (Antagène) oraz dwóch laboratoriach niemieckich (VETMEDLABOR i LABOKLIN). Wiele lecznic w Polsce współpracuje głównie z laboratoriami niemieckimi. Istnieje jeszcze jedno laboratorium wykonujące to badanie w Stanach Zjednoczonych (Washington State University – Genetic Labs).

Jeśli chcesz wykonać badanie echokardiograficzne wskazany jest kontakt z lekarzem specjalizującym się w kardiologii oraz dysponującym odpowiednim sprzętem. Jest w Polsce kilku lekarzy weterynarii, którzy są bardzo doświadczeni w tej dziedzinie diagnostyki kardiologicznej.

Każdy badany kot powinien mieć możliwość identyfikacji, bądź elektronicznej (chip), bądź też posiadać wyraźny i widoczny tatuaż. Jeśli kot nie ma jeszcze identyfikacyjnego chipu można to wykonać w tym samym czasie, co badanie serca (przed lub po).

© 2004 Rafał Niziołek, wszystkie prawa zastrzezone!
Projekt i wykonanie Krzysztof Borkowski